Yokohama City University · Graduate School of Medicine / Faculty of Medicine · 教授

Research keywordsFISH・遺伝子発現差異解析・遺伝子・精神発達遅滞・連鎖解析・自然流産・脳神経疾患・流産

Research fieldsHuman genetics・Pediatrics・Biological pharmacy・Neurology・General anatomy (including Histology/Embryology)・Clinical internal medicine・Medicine・医学一般

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• The mTOR-Dop1a-Agpat2 axis regulates nuclear phospholipid homeostasis2026
• Episodic ataxia type 2 with a novel CACNA1A variant: A video case report.2026
• 101症例の頭部MRI画像(MRICS)別遺伝学的解析結果2025 · 脳と発達 57 ( Suppl. ) s282 - s282 2025年6月
• 経時的に変化する多彩な肺病変を呈したvacuoles,E1 enzyme,X-linked,autoinflammatory,somatic(VEXAS)症候群の1例2025 · アレルギー 74 ( 3 ) 159 - 166 2025年6月

• 希少遺伝性疾患のオプティカルゲノムマッピング：病的構造変異の完全解明2024 · 研究課題/領域番号： 24K02230 2024年4月 - 2027年3月
• RFC1関連スペクトラム障害CANVASの病態解明2023 · 研究課題/領域番号： 24ek0109648h0002 2023年4月 - 2026年3月
• 神経核内封入体病（NIID）の原因遺伝子同定と病態解明2019 · 研究課題/領域番号： 19H03577 2019年4月 - 2022年3月
• 未診断疾患イニシアチブ(Intivative on Rare and Indiagnosed Disease (IRUD))：希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究2018 · 2018年4月 - 2021年3月

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