University of the Ryukyus · Faculty of Medicine · 准教授

Research keywordsChromosome・Fish・Chromosomal aberration・先天異常・<Actinopterygii>・先天代謝異常・Trisomy

This is a public-data preview. Personalized fit, contact angles, and saved workflows require sign-in.

• A case of hypoplastic kidneys, ocular coloboma and optic atrophy with de novo mutations in both PAX2 and OPA1 genes2023 · Shimabukuro, W; Chinen, Y; Yanagi, K; Kaname, T; Nakada, S; Nakayama, N; Nakamura, S; Hamada, K; Kaneshi, T; Kinjo, N; Nakanishi, K
• Peripheral blood CD19+CD27+CD38+cells in childhood-onset collagen diseases with kidney involvement2023 · Shimabukuro, W; Kinjo, N; Nakada, S; Hamada, S; Hamada, K; Toyama, M; Shimada, K; Nakayama, N; Nakamura, S; Kaneshi, T; Chinen, Y; Nakanishi, K
• 不随意運動で発症しarterial spin labeling（ASL）画像で脳血流分布異常を認めた抗NMDA受容体脳炎の1歳男児例2023 · <p> 抗N-methyl-D-aspartate受容体（抗NMDA受容体）脳炎は，精神症状や不随意運動で発症することが多いため，乳幼児においては精神症状がわかりにくく診断に苦慮する．また，臨床症状が重篤で後遺症を残すことがあるため，早期診断と早期治療が望まれる．近年，抗NMDA受容体脳炎の補助診断として脳血流SPECTや18F fluorodeoxyglucose positron emission tomography（FDG-PET）の有用性が報告されている．今回，右上下肢優位の不随意運動で発症し，arterial spin labeling（ASL）で左大脳半球の血流上昇を認めた抗NMDA受容体脳炎の1歳8か月男児例を経験したので報告する．</p>
• Two novel variants in POLA1 and TBC1D8B identified in a Japanese patient with failure to thrive, mild intellectual delay, skin pigmentation and renal failure2023 · Yanagi, K; Chinen, Y; Satou, K; Igarashi, A; Naritomi, K; Nakanishi, K; Matsubara, Y; Kaname, T

• 染色体顕微切断法を用いて染色体切断部位を分子生物学的に決定する方法1999 · 奨励研究(A)
• Mucopolysaccharidosis (MPS)1900 · ■■■
• Oral-Facial-Digital Disease Type 1(OFD1)
• プロピオン酸血症の遺伝子解析と肝移植後カルニチン値変化

• Official profile