Showa University · Faculty of Medicine, Division of Pediatric Internal Medicine · 教授

Research keywordsPediatric Neurology・小児神経学・てんかん・Dravet症候群・遺伝子変異・てんかん性脳症

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• , 2024年05月,2024 · 論文
• , 2023年03月,2023 · 論文
• , 2023年02月2023 · 論文
• , 2023年06月2023 · 論文

• 遺伝性ニューロパチーの病態解明
• ＨＲＭ法と次世代シークエンサーによる早期発症てんかん性脳症の新規病因遺伝子同定
• ウエスト症候群の原因遺伝子の同定とオーダーメード治療への展望
• 難治性てんかんを呈する希少疾患群の遺伝要因と分子病態の解明

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