Tohoku Medical and Pharmaceutical University · Graduate School of Medicine · 准教授

Research keywords医学教育・てんかん性脳症・抗AQP抗体関連疾患・抗MOG抗体関連疾患・移行期医療・臨床遺伝・先天奇形・小児多発性硬化症・小児てんかん・小児神経

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• Human PTRF mutations cause secondary deficiency of caveolins resulting in muscular dystrophy with generalized lipodystrophy
• てんかん症候群の疾患遺伝子up to date
• A case of 3p deletion syndrome associated with cerebellar hemangioblastoma
• Long-term outcome of a 26-year-old woman with West syndrome and an nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 gene (NR2F1) mutation.

• 宮城県における子育て中の女性医師の労働環境整備に関する研究
• 日本学術振興会: 科学研究補助金 基盤研究(C)（代表者: 福與なおみ）
• 小奇形を伴うウエスト症候群の遺伝学的検索－CGH法を用いた原因遺伝子解析－
• 小児中枢神経感染症、中枢神経系脱髄性疾患における自己抗体と経過、予後の関連性に関する前向き観察研究

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