University of Tsukuba · Faculty of Medicine · 講師

Research keywordsinborn errors of immunity・pediatric hepatology・whole genome sequencing・acute hepatitis E・A20 haploinsufficiency・familial intrahepatic cholestasis・congenital porphyria・pediatric vasculitis

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• Early genetic diagnosis of glutathione synthetase deficiency with pathogenic variants in glutathione synthetase gene: A case report2026 · 論文
• Acute hemorrhagic rectal ulcer in a child with severe motor and intellectual disabilities2026 · 論文
• Clinical characteristics and treatment strategies for A20 haploinsufficiency in Japan: a national epidemiological survey2025 · 論文
• Congenital Erythropoietic Porphyria in a Neonate: Utility of Rapid Whole Genome Sequencing - A Case Report2025 · 論文

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• 小児期発症の原因不明胆汁うっ滞性疾患における新規疾患遺伝子の探索と分子病態の解明2023 · 武田科学振興財団/医学系研究助成
• 遺伝性胆汁うっ滞症の早期診断・早期治療を実現するための研究2022 · 武田薬品工業株式会社 ジャパンメディカルオフィス/研究助成
• 小児期発症潰瘍性大腸炎の病変進展における免疫学的特徴の解析2021 · 川野小児医学奨学財団/研究助成

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