Tokyo　Women’s　Medical　University · Adachi Medical Center

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• 原著 Genetic Analysis of SCN11A, SCN10A, and SCN9A in Familial Episodic Pain Syndrome (FEPS) in Japan and Proposal of Clinical Diagnostic Criteria 2024/06/212024 · 学術雑誌
• 症例報告 Clinical features of two Japanese siblings of neuronal ceroid lipofuscinosis type 1 (CLN1) complicated with TypeⅡ diabetes mellitus. 2023/11/082023 · 学術雑誌
• 症例報告 小児期に診断し，酵素補充療法にて疼痛が軽快した女性Fabry病の1例 2023/04/252023 · 学術雑誌
• 症例報告 Novel BCL11B truncation variant in a patient with developmental delay, distinctive features, epilepsy, and early craniosynostosis 2022/12/052022 · 学術雑誌

• 2023/04～ ライソゾーム病、ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを含む）における 早期診断・早期治療を可能とする診療提供体制の確立に関する研究 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業2023 · 研究課題・受託研究・科研費

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