Yokohama City University · University Hospital

Research keywords神経内科学・遺伝学・ロングリードシーケンシング・神経筋疾患・神経発達障害・ゲノム解析

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• 実験医学増刊 徹底解剖 タンパク質発現異常 疾患の原因が見えてくる！新機構27選2025 · 羊土社 2025年10月 （ ISBN: 9784758104302 ）
• Annual Review 神経 20252025 · 中外医学社 2025年4月 （ ISBN: 9784498428300 ）
• 軽度知的障害を合併したATL1遺伝子のp.Arg239Cysによる遺伝性痙性対麻痺の1例2024 · 小児科 65 ( 2 ) 189 - 192 2024年2月
• COL4A1関連疾患で見られた脳画像所見についての検討2023 · 脳と発達 55 ( Suppl. ) S293 - S293 2023年5月

• ロングリードマルチオミックスシーケンスを用いた神経筋疾患の遺伝要因同定と病態解明2026 · 2026年 - 2029年
• 多様な小児疾患を引き起こす新規のヒト酵素病の同定2026 · 2026年4月 - 2028年3月
• リピート伸長病のエピゲノム異常の解明2026 · 2026年4月 - 2029年3月
• ロングリードシーケンスを駆使した筋萎縮性側索硬化症(ALS)の新規遺伝要因の解明と迅速遺伝子診断系確立2025 · 2025年10月 - 2027年3月

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