菊池敦生Atsuo Kikuchi

東北大学 · 医学部 / 医学系研究科 · 教授

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東北大学 · 医学部 / 医学系研究科 · 教授

研究关键词エクソーム解析・ガラクトース血症・シトリン欠損症・先天代謝異常・単一遺伝子疾患・小児神経学・希少疾患・難病オントロジー

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プロテオーム解析を用いたシトリン欠損症の新たなスクリーニング法の開発戸恒恵理子, 中島大輔, 紺野亮, 川島祐介, 小原收, 齋藤寧子, 市野井那津子, 沼倉周彦, 八木弘子, 石毛崇, 鈴木保志朗, 笹井英雄, 城戸淳, 小林弘典, 菊池敦生, 濱崎孝史, 大石公彦, 中村公俊, 和田陽一
Development of a Questionnaire Method of Screening for Citrin Deficiency in SchoolchildrenMiyashita M, Ishikuro M, Kikuya M, Yamanaka C, Mizuno S, Nagai M, Sato Y, Obara T, Metoki H, Kikuchi A, Nakaya N, Hozawa A, Tsuji I, Yaegashi N, Yamamoto M, Kure S, Kuriyama S
Reply to: Avoid valproate in patients with IARS2 mutationsTakezawa, Y., Fujie, H., Kikuchi, A., Kure, S.
A novel mutation in the proteolytic domain of LONP1 causes atypical CODAS syndromeTakehiko Inui, Mai Anzai, Yusuke Takezawa, Wakaba Endo, Yosuke Kakisaka, Atsuo Kikuchi, Akira Onuma, Shigeo Kure, Ichizo Nishino, Chihiro Ohba, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Kazuhiro Haginoya

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