Tohoku University · Faculty of Medicine / Graduate School of Medical Sciences · 教授

Research keywordsエクソーム解析・ガラクトース血症・シトリン欠損症・先天代謝異常・単一遺伝子疾患・小児神経学・希少疾患・難病オントロジー

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• プロテオーム解析を用いたシトリン欠損症の新たなスクリーニング法の開発戸恒 恵理子, 中島 大輔, 紺野 亮, 川島 祐介, 小原 收, 齋藤 寧子, 市野井 那津子, 沼倉 周彦, 八木 弘子, 石毛 崇, 鈴木 保志朗, 笹井 英雄, 城戸 淳, 小林 弘典, 菊池 敦生, 濱崎 孝史, 大石 公彦, 中村 公俊, 和田 陽一
• Development of a Questionnaire Method of Screening for Citrin Deficiency in SchoolchildrenMiyashita M, Ishikuro M, Kikuya M, Yamanaka C, Mizuno S, Nagai M, Sato Y, Obara T, Metoki H, Kikuchi A, Nakaya N, Hozawa A, Tsuji I, Yaegashi N, Yamamoto M, Kure S, Kuriyama S
• Reply to: Avoid valproate in patients with IARS2 mutationsTakezawa, Y., Fujie, H., Kikuchi, A., Kure, S.
• A novel mutation in the proteolytic domain of LONP1 causes atypical CODAS syndromeTakehiko Inui, Mai Anzai, Yusuke Takezawa, Wakaba Endo, Yosuke Kakisaka, Atsuo Kikuchi, Akira Onuma, Shigeo Kure, Ichizo Nishino, Chihiro Ohba, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Kazuhiro Haginoya

• 新規かつ高頻度の先天性ガラクトース代謝異常症の疾患概念確立2018 · 2018年 ～
• 脳性麻痺1200例から見出した脳MRI正常群の原因遺伝子の同定萩野谷 和裕, 菊池 敦生
• ABCA3変異を有する2型肺胞上皮細胞前駆細胞を用いた肺胞修復薬剤の探索大田 千晴, 菊池 敦生, 丹藤 由希子, 木村 正人
• 先天性大脳白質形成不全症の新規発症機序：ミトコンドリアへの低分子RNA輸送障害菊池 敦生

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